Wat is PID?

Primaire immuundeficiëntie (PID), ook wel aangeboren afweerstoornis, is een verzamelnaam voor meer dan 400 zeldzame aandoeningen waarbij het immuunsysteem niet goed functioneert. Normaal beschermt het immuunsysteem ons tegen bacteriën, virussen en andere ziekteverwekkers. Bij een PID ontbreekt er iets in dat afweersysteem of werkt een onderdeel niet zoals het hoort. Primair wil zeggen dat het om een aangeboren defect gaat – dus niet veroorzaakt door een andere ziekte of medicijnen. Met andere woorden: de oorzaak ligt in de genen (erfelijkheid). PID is dus niet besmettelijk en ook geen gevolg van bijvoorbeeld HIV/AIDS of chemotherapie; dergelijke verworven deficiënties noemen we secundair.

Verschijnselen en herkenning

Omdat een deel van de afweer ontbreekt of verzwakt is, hebben mensen met PID vaak ongewone of terugkerende infecties. Denk aan kinderen die telkens opnieuw oorontstekingen of longontstekingen krijgen, of volwassenen met chronische sinusitissen en voortdurende vermoeidheid door infecties. Infecties bij PID-patiënten kunnen soms ernstiger verlopen dan normaal of slecht reageren op antibiotica. Ook komen er infecties voor met bacteriën of schimmels die bij mensen met een normaal immuunsysteem nauwelijks problemen geven. Bij sommige PID’s treden er naast infecties ook auto-immuunproblemen op (waarbij het afweersysteem het eigen lichaam aanvalt) of vertraagde groei bij kinderen. Doordat de symptomen erg uiteenlopen, kan PID moeilijk te herkennen zijn. Artsen gebruiken lijsten met waarschuwingssignalen. Zo formuleerde de Jeffrey Modell Foundation een lijst van 10 waarschuwingstekens bij kinderen en bij volwassenen. weichiecom_posts

Bij kinderen: vier of meer oorontstekingen in één jaar; twee of meer ernstige sinusinfecties per jaar; een baby die niet goed groeit of aankomt; het nodig hebben van intraveneuze antibiotica om infecties te klaren; en het voorkomen van PID bij een familielid.
Bij volwassenen: twee of meer ernstige infecties (zoals longontsteking) in één jaar; chronische diarree met gewichtsverlies; herhaalde diepe abcessen in de huid of organen; herhaalde virusinfecties (zoals koortsblaasjes of gordelroos); en PID in de familiegeschiedenis.

Herkent u deze signalen bij uzelf of uw kind, dan is verder onderzoek naar PID aangewezen. Men schat dat PID in totaal voorkomt bij ongeveer 1 op de 2.000 Belgen – het is zeldzaam, maar niet zó uitzonderlijk dat het onmogelijk zou zijn. Toch wordt PID vaak laat of helemaal niet herkend, omdat veel mensen (en zelfs artsen) er weinig van gehoord hebben. Meer bekendheid over deze aandoeningen is dan ook erg belangrijk.

Verschillende soorten PID

Het immuunsysteem is complex en bestaat uit veel onderdelen (zoals witte bloedcellen en antistoffen). Omdat elk van die onderdelen defect kan zijn, bestaan er vele types PID. Sommige PID’s betreffen vooral de B-lymfocyten die antistoffen produceren – bijvoorbeeld X-gebonden agammaglobulinemie of CVID (Common Variable Immune Deficiency) waarbij te weinig immunoglobulinen worden aangemaakt. Andere typen treffen de T-lymfocyten (belangrijke witte bloedcellen die de afweer coördineren); als zowel B- als T-cellen aangetast zijn spreekt men van een gecombineerde immuundeficiëntie (zoals SCID, Severe Combined Immunodeficiency oftewel de “bubble baby”-ziekte). Verder zijn er PID-vormen die leiden tot afwijkende regulatie van het immuunsysteem (waardoor het afweerreacties niet goed uitzet en bijvoorbeeld ontstekingen of auto-immuunproblemen veroorzaakt). Ten slotte kunnen ook de aangeboren, niet-specifieke afweer of complement-eiwitten defecten vertonen. In de praktijk worden er continu nieuwe immunologische defecten ontdekt – inmiddels zijn er al meer dan 500 varianten van PID bekend en dat aantal blijft groeien.

Belangrijk om te beseffen: een PID is geen auto-immuunziekte zoals multiple sclerose (MS) of reuma. Mensen verwarren dit wel eens. Bij auto-immuunziekten werkt het immuunsysteem té actief en valt het het eigen lichaam aan; bij PID werkt het immuunsysteem juist niet krachtig genoeg om infecties goed te bestrijden. Het ene sluit het andere overigens niet uit – sommige PID-patiënten ontwikkelen ook auto-immuunverschijnselen – maar het zijn verschillende ziektebeelden.

Test personen

PID in België

Voor de diagnose en behandeling van PID kunt u in België terecht bij gespecialiseerde centra. De Belgian Primary Immune Deficiency Group (BPIDG) is een artsenvereniging van immunologen en andere specialisten die richtlijnen opstelt en de zorg voor PID-patiënten continu wil verbeteren. Daarnaast bestaan er initiatieven om PID sneller op te sporen. Zo heeft Vlaanderen recent beslist om SCID (een van de ernstigste vormen van PID) op te nemen in de hielprik-screening van pasgeborenen sinds december 2024. Dit betekent dat baby’s voortaan kort na de geboorte gratis getest worden op SCID, zodat deze levensbedreigende aandoening meteen behandeld kan worden. Deze ontwikkeling kan levens redden en voorkomt dat kinderen met SCID lange tijd onbehandeld blijven. PID krijgt ook steeds meer aandacht via bewustmakingscampagnes, bijvoorbeeld tijdens de jaarlijkse Wereld PID-week eind april (World PI Week). Kortom, hoewel PID weinig bekend is bij het grote publiek, groeit de kennis en het netwerk in België gestaag.

(Meer diepgaande info: zie bijvoorbeeld de internationale sites Info4PI en Primaryimmune.org voor achtergrondinformatie.)