Diagnostic

Le diagnostic d’un déficit immunitaire primaire (DIP) se fait en plusieurs étapes. Étant donné que les symptômes des DIP ressemblent souvent à ceux d’infections « courantes », une vigilance accrue face aux signes d’alerte est essentielle. Les médecins envisagent un DIP chez les patients présentant un nombre inhabituellement élevé d’infections ou des infections anormalement sévères, en particulier en présence d’antécédents familiaux de troubles du système immunitaire. Ci-dessous, nous expliquons comment le diagnostic se déroule généralement : des premières suspicions aux tests spécialisés et à la confirmation.

À l’hôpital, une série de tests diagnostiques permet d’évaluer le fonctionnement du système immunitaire. On commence souvent par des analyses de sang de routine (tests immunologiques). Cela permet notamment de mesurer le taux d’immunoglobulines (anticorps de type IgG, IgA, IgM, etc.) dans le sang. Des taux d’anticorps trop faibles peuvent indiquer, par exemple, une déficience en anticorps.

On examine également le nombre et le fonctionnement des différentes cellules immunitaires (globules blancs), comme les lymphocytes B et T, les cellules NK, ou les phagocytes (y compris les neutrophiles). Il est possible, par exemple, de tester si certaines cellules réagissent correctement à des stimulations (tests de prolifération) ou si les neutrophiles peuvent détruire efficacement des envahisseurs (test d’oxydation, en cas de suspicion de granulomatose chronique). Parfois, on mesure aussi les anticorps après vaccination, pour vérifier si le patient a bien produit une réponse protectrice. Ces examens donnent un aperçu du fonctionnement général du système immunitaire.

Selon le type de DIP suspecté, des tests plus spécialisés peuvent suivre. Il peut s’agir de mesures très spécifiques, comme vérifier la présence de certaines molécules sur les cellules immunitaires (par ex. CD40-ligand en cas de suspicion du syndrome hyper-IgM) ou exposer des cellules à des champignons en laboratoire pour observer leur réaction (en cas de suspicion de granulomatose chronique). Chaque type de DIP présente un profil particulier d’anomalies, et l’immunologue reconstitue progressivement le « puzzle » pour poser le diagnostic.

Une forme particulière de diagnostic est le dépistage néonatal. Comme mentionné précédemment, la région de Flandre commencera fin 2024 à dépister les nouveau-nés pour la SCID via le test de la goutte de sang au talon, tandis qu’aucune date officielle n’a encore été fixée pour Bruxelles et la Wallonie. Ce test recherche dans le sang du bébé les TREC (T-cell receptor excision circles), un indicateur de la présence de lymphocytes T. Si le résultat du test est anormal, cela peut indiquer une SCID ou un trouble grave apparenté des cellules T. Des examens complémentaires, comme l’analyse génétique, sont ensuite nécessaires pour confirmer le diagnostic. Grâce à ce dépistage précoce, les bébés atteints de SCID peuvent être traités avant de développer des infections graves, ce qui améliore considérablement leurs chances de survie. Le dépistage SCID est un exemple parlant de l’importance d’un diagnostic précoce : plus un DIP est détecté rapidement, meilleures sont les perspectives. Dans un avenir proche, il est possible que d’autres formes graves de DIP puissent également être détectées grâce au dépistage néonatal, mais la SCID représente la première étape dans ce processus.

Une fois tous les résultats disponibles, l’immunologue confirmera le diagnostic et en discutera avec vous. Vous serez informé du type précis de DIP dont vous ou votre enfant êtes atteint, de sa signification et du traitement qui sera mis en place (voir la section Traitement). Vous recevrez beaucoup d’informations : n’hésitez pas à poser vos questions plusieurs fois ou à demander un rendez-vous avec une infirmière spécialisée pour des explications supplémentaires. Vous recevrez souvent aussi des documents écrits concernant la pathologie spécifique.

Dans certains cas, il peut être utile de tester les membres de la famille (frères, sœurs ou autres proches pouvant être porteurs de la mutation génétique). Votre médecin le recommandera si nécessaire.

Recevoir un diagnostic de DIP peut être émotionnellement difficile, mais il apporte également de la clarté. Vous savez maintenant ce qui se passe et vous, ainsi que votre équipe de soins, pouvez agir de manière ciblée. Après le diagnostic, vous serez généralement suivi à long terme par l’équipe DIP (immunologue, infirmières spécialisées, etc.). Elle vérifiera régulièrement votre état de santé, l’efficacité des traitements et l’apparition éventuelle de problèmes supplémentaires. Vous n’êtes pas seul : avec le diagnostic, vous pouvez également chercher du soutien auprès d’organisations de patients telles que BePOPI. Le diagnostic est souvent le point de départ d’un parcours vers une meilleure santé, car il permet désormais d’accéder aux soins appropriés pour votre problème immunitaire.